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Teste do pezinho em MG passa a detectar três novas doenças, incluindo Atrofia Muscular Espinhal

08/06/24 - 15:29
Foto: Getty Images - A inclusão das três novas doenças permite que o tratamento seja feito precocemente, reduzindo as sequelas irreversíveis que poderiam surgir na criança e até mesmo o risco de morte

 

 

O Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, agora é capaz de identificar 15 doenças em Minas. O exame passa a identificar também a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). O teste é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros, e o tratamento para todas as doenças está disponível na rede pública de saúde de Minas Gerais.

 

A inclusão das três novas doenças permite que o tratamento seja feito precocemente, reduzindo as sequelas irreversíveis que poderiam surgir na criança e até mesmo o risco de morte. As patologias são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal.

 

O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê, por isso o nome Teste do Pezinho. O material deve ser coletado entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce com nove meses. Caso o bebê seja prematuro, são necessárias três amostras para o teste: uma no 5º dia de vida, outra no 10º dia e a última no 30º dia.

 

O sangue é colocado no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, o município em que o paciente mora é acionado. Depois, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.

 

Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.

 

Doenças detectadas pelo Teste do Pezinho:

  • Hipotireoidismo congênito;
  • Fenilcetonúria;
  • Doença falciforme;
  • Fibrose cística;
  • Deficiência de biotinidase;
  • Hiperplasia adrenal congênita;
  • Toxoplasmose congênita;
  • Atrofia Muscular Espinhal (AME);
  • Imunodeficiência Combinada Grave (SCID);
  • Agamaglobulinemia (AGAMA);
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD);
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD);
  • Deficiência de proteína trifuncional – DPTC;
  • Deficiência primária de carnitina – DPC;
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD).

 

 

Da Redação

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